20161007 - 男童患全港首宗怪病

標題:男童患全港首宗怪病
報章:蘋果日報
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一名男童患上先天怪病,兩歲時只懂講數個單字,且有過度活躍問題,經診斷證實患上苯酮尿症,是本港首宗刊登於醫學期刊及患者在港出生的個案。男童需減少進食肉類,以減少積聚引致此病的氨基酸。

靠少食肉治療
最新一期《香港醫學雜誌》刊登的苯酮尿症個案,男童於本港出生。兩年前兩歲男童由母嬰健康中心轉介到威院求診,當時只懂說數個單字,並有過度活躍問題,頭髮較淺色。
威院兒科高級醫生許鍾妮表示,經診斷後男童證實患苯酮尿症,患者體內積聚一種苯丙氨酸的氨基酸,影響腦部發展及智力,出現過度活躍及自閉等。苯酮尿症主要透過飲食治療,如嬰兒進食低苯丙氨酸奶粉,兒童可減少食肉,多吃蔬菜,以控制血中苯丙氨酸的含量,少數病人需服藥治療。
許鍾妮表示,苯酮尿症是外國最普遍的新陳代謝病,本港沒相關普查,故不知有多少個案。威院至今接獲3宗,兩宗個案為內地童。
此外,中大兒童外科及泌尿科於本港45間中學收回約1.1萬份學生的問卷,當中321人表示曾濫用一種或多過一種精神科藥物,當中有37人少於13歲,最常濫用氯胺酮。濫用其他精神科藥物及氯胺酮的人出現下尿道問題的機會,分別是沒濫藥者的2.8倍及6.2倍,下尿道問題主要是尿頻、失禁及小便感痛楚等。