報章：明報
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嬰兒不停點頭式抽筋，有可能是患上罕見的結節性硬化症，此症患者心、腦等器官或會有腫瘤，亦會影響智力。有男嬰4個月大時持續點頭抽筋，一日可多達70至80次，其後確診結節性硬化症。有醫生指出，父或母親若屬此症患者，其子女有一半可能患病，建議此類母親懷孕16至20周時應抽取胎兒羊水，檢測有否變異基因，如有再考慮中止懷孕。
結節性硬化可遺傳 宜抽羊水驗
港大兒童及青少年科學系主任陳志峰表示，本港近年每年約有7至8名嬰兒患結節性硬化症新症，但未有本地病者數據。按美國數據，每6000名嬰兒就有1名嬰兒屬患者。父親或母親若屬此症患者，其子女有一半可能患病，但亦有七至八成患者，非由父母遺傳。陳解釋，結節性硬化症是病人體內基因變異，製造不正常蛋白，令細胞不受控制增生，最終有可能在心、肺、腎等形成腫塊，部分病人會因腎衰竭死亡。若此情况在腦部出現，可導致病人抽筋及令患者智力變差。患者皮膚會有血管纖維瘤或白斑等。
至於如何確診，陳志峰指出，如嬰兒的父或母有此症，他們應作基因檢測，找出有問題的變異基因。直至母親懷孕16至20周，再抽取胎兒的羊水檢測是否含有上述變異基因，如有則應考慮中止懷孕。陳表示，過去限於治療患者的病徵，外國近年研發了新藥物，希望從源頭治療此症，他已從醫管局取得撥款，在港研究此藥物的效用。
患者3歲才懂走路 父盼可根治
患者之一、現年13歲的陳方宇，約4個月時大時點頭抽筋，一日多達70至80次，每次持續1分鐘至10多分鐘不等，其父帶他求醫後轉至瑪麗醫院跟進，發現其皮膚有白斑、腦及腎均有細胞增生，至約5個多月大時確診此症。其父陳先生說，方宇腎臟受此症影響，智力較差，3歲才懂得走路，約10歲時說話才較清晰。他說，兒子有時行為不受控制，5歲時曾試過在街上掌摑一名不相識兒童，幸好獲對方家長體諒。照顧兒子之路不易，陳先生說，看到兒子不斷進步，又學會游水等，現已感到滿足，如今只希望此症可以根治。
結節性硬化可遺傳 宜抽羊水驗
港大兒童及青少年科學系主任陳志峰表示，本港近年每年約有7至8名嬰兒患結節性硬化症新症，但未有本地病者數據。按美國數據，每6000名嬰兒就有1名嬰兒屬患者。父親或母親若屬此症患者，其子女有一半可能患病，但亦有七至八成患者，非由父母遺傳。陳解釋，結節性硬化症是病人體內基因變異，製造不正常蛋白，令細胞不受控制增生，最終有可能在心、肺、腎等形成腫塊，部分病人會因腎衰竭死亡。若此情况在腦部出現，可導致病人抽筋及令患者智力變差。患者皮膚會有血管纖維瘤或白斑等。
至於如何確診，陳志峰指出，如嬰兒的父或母有此症，他們應作基因檢測，找出有問題的變異基因。直至母親懷孕16至20周，再抽取胎兒的羊水檢測是否含有上述變異基因，如有則應考慮中止懷孕。陳表示，過去限於治療患者的病徵，外國近年研發了新藥物，希望從源頭治療此症，他已從醫管局取得撥款，在港研究此藥物的效用。
患者3歲才懂走路 父盼可根治
患者之一、現年13歲的陳方宇，約4個月時大時點頭抽筋，一日多達70至80次，每次持續1分鐘至10多分鐘不等，其父帶他求醫後轉至瑪麗醫院跟進，發現其皮膚有白斑、腦及腎均有細胞增生，至約5個多月大時確診此症。其父陳先生說，方宇腎臟受此症影響，智力較差，3歲才懂得走路，約10歲時說話才較清晰。他說，兒子有時行為不受控制，5歲時曾試過在街上掌摑一名不相識兒童，幸好獲對方家長體諒。照顧兒子之路不易，陳先生說，看到兒子不斷進步，又學會游水等，現已感到滿足，如今只希望此症可以根治。
