標題：患小胖威利症 食唔停
報章：蘋果日報
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Pokemon GO熱爆，連帶遊戲當中的小精靈亦大受歡，其中有隻大肚腩、勁為食的卡比獸最為可愛，不過，有沒有想過若果你的孩子終日食食食，完全不知飽，身體內就像被卡比獸支配，原來是患上可怕的罕見病——小胖威利症(Prader-Willi syndrome)。醫生提醒倘若沒及早發現，病者隨時變成癡肥，引起糖尿病、高血壓、高血脂等肥胖併發症，嚴重者可以致命。
記者：張珮琪 攝影：周子惇、張鼎和
7歲的珈希身高僅107厘米，體重18公斤，雖然比同齡的孩子身高120厘米矮小，在學校排隊總是排在第一位，但身高與體重比例尚算適中，只有一個小小的肚腩仔，驟眼看，記者完全不為意，可愛的小妹妹竟然患上可怕的「小胖威利症」。
「佢好鍾意食嘢，唔知飽！」珈希父母要按營養師建議，每餐限制女兒食量，通常正餐兩至三湯匙飯，1份肉兩份菜，「如果佢想食乜我哋畀佢夾少少，適當時候會停。遺傳科醫生見到佢都讚我哋，覺得我哋控制得好好。」學校老師亦功不可沒，協助監控珈希在校內的飲食，以防她暴食變肥。
珈希媽媽魯太憶述，女兒是第一胎，在37周時做產檢，醫生指其胎水多，意即BB不吸收，建議催生，希望生出來餵奶補充營養。怎料，女兒出世不懂哭喊，而且身體軟稔稔，沒甚肌力，醫護認為有問題，遂轉介至兒科及遺傳科跟進。
珈希躺在氧氣箱17天，就連自己飲奶的能力都沒有，要靠駁胃喉餵奶。其後女兒終獲准出院，但一餐奶要餵一小時，而且女兒發展比正常小孩慢3至6個月，如6個月大仍未懂轉身、9個月至1歲才識坐、1歲半後識企。經排期一年才輪候到見遺傳科醫生，一家三口抽血檢驗，才確診女兒患上小胖威利症。魯太哽咽道：「當時心情沉晒，大家都好唔開心，其實嗰日仲係我生日，結果冇去慶祝！」
父親形容該病的特徵：「細粒、手掌腳掌都細，同埋好鍾意食嘢、唔知飽，驚佢食到肥會引發其他病。」注射生長激素可令患者長高、結實肌肉，但父母擔心有副作用，「最後希望用自己嘅能力，幫佢做多啲運動改善佢嘅肌肉、身高，就唔想佢每日打一針。」媽媽說。
小胖威利症同時影響牙齒琺瑯質薄弱，令患者容易蛀牙，珈希3歲半蛀了14隻，「啲門牙得番一支牙簽咁幼，所以要緊急排期全身麻醉補牙同剝牙。」魯太形容哪次經歷十分痛苦，從來不哭的珈希哭成淚人，父母看在眼裏心痛極了。
訪問期間，珈希靜靜地坐在父母之間，記者發現她眼皮經常下垂，媽媽笑說：「佢一冇嘢做就眼瞓㗎喇！佢好易攰㗎，𠵱家已經好叻，初初仲差，行幾步路可能就要抱。佢坐BB車坐到5歲。」珈希兩歲半入讀香港耀能協會隆亨幼兒中心，接受物理治療、職業治療、言語治療。協會物理治療師鄭永基指出，珈希入學時肌肉張力低，影響行動、平衡、協調較差，透過行平衡木、軟滾球、行樓梯等活動訓練其體能及耐力，營造小朋友互動環境，令她更有動力做好自己。
協會職業治療師曾瑞君則着重四大範疇：如廁、進食、着衫、基本儀容整理給予訓練。看見珈希有好大進步，如孭書包、用筷子等，追得上同齡小朋友，是兩位治療師最開心的事，這全賴老師、治療師及家長互相合作，「我哋做復康嘅目標，係喺佢現有能力上點樣發揮到佢最大長處，珈希都係一個我哋幾為佢自豪嘅學生，佢自己嘅進步空間好大，同埋屋企人真係做得好好！」
去年升小一，父母讓她嘗試升讀主流學校：「老師話可以畀佢試多一年，睇下佢會唔會跟唔到就轉番去特殊學校。」父母安排她學游水、跆拳道，鍛練四肢肌肉；學畫畫豐富其想像力；學彈琴訓練左右腦，「各方面都有進步，喺屋企彈電子琴可以彈到一首半首歌。」雖然女兒的發展比一般小朋友慢，但她每一個小進步都令父母感到欣慰，「只係希望佢健康快樂成長就已經OK。」
標題：卡比獸上身 狂食又想瞓
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罕見病小胖威利症（Prader-Willi syndrome）的病者，猶如被卡比獸上身一般，不斷狂食而不知飽，又會覺得累極了想睡，其實這病與遺傳基因有莫大關係。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言指出，病因是由於第15對染色體長臂第一三段位置(15q13)，缺乏了來自爸爸的某些基因，發病率為一萬至三萬分之一，本港現有80多名患者。病者有機會因肥胖引起併發症如睡眠窒息症、糖尿病、血壓高、血脂高等問題，嚴重者可致命。
人的細胞有23對染色體，包括22對自體染色體，一條來自爸爸，一條來自媽媽，另一對是性染色體，女性是XX，男性是XY。小胖威利症的遺傳基因病變機制主要有三種：(1)來自爸爸的15號染色體缺損，佔此病的65至75%；(2)第15號染色體母系單親二體症，即是兩條第15號染色體均來自媽媽，佔20至30%；(3)印記基因控制中心失調，認錯來自爸爸的染色體屬於媽媽，佔2至5%。
此病病人多數臉圓，杏仁眼，手掌腳掌偏小。患此病的新生嬰兒肌肉張力低，飲奶很差可能致磅數不足。2至6歲開始，患者進食能力大逆轉，由食得很差變有暴食傾向，長期有飢餓感，身型變得矮矮胖胖。這與腦功能有關，腦部的下丘腦控制胃口，同時控制荷爾蒙及生長，傳輸飽或餓的訊息給身體，患者就算身體能量足夠，都會發出肚餓的錯誤訊息。
此類患者若不節制，過胖或引起併發症睡眠窒息症，事實上，約有30%的患者有睡眠窒息症。中大兒科學系教授韓錦倫表示，若小胖威利症病人體型肥胖甚至癡肥，可引發心肺功能衰竭、新陳代謝綜合症包括第二型糖尿病，影響全身新陳代謝功能，心肺因長期承受巨大體重，負荷過大會漸漸導致衰竭，嚴重者引發其他併發症如睡眠窒息症，甚至死亡。
參考台灣於2005年成立的小胖威利病友關懷協會的資料顯示，有患者為了滿足食慾在超巿偷食物遭揭發報警處理，患者家長慨嘆病人的意識只想進食，根本不知道自己犯法，這樣同時令家長情緒困擾甚至患抑鬱症。
除了肥胖問題，患者通常有全方位發育遲緩問題，包括大肌肉、小肌肉、言語、智力、社交方面，青春期發育較慢。而鍾侃言慶幸近年所見病人很少出現超重情況，研究人員歸納出原因可能與早了確診有關，家長由習慣着手控制患者胃口，這是最理想的控制體重方法。小胖威利症患者可注射生長激素，有助長高及更改善身體脂肪比例。
2012年，醫管局再擴大生長激素的使用範圍，准用於治療小胖威利症，只要證實患此症者，可免費注射生長激素。而大口環根德公爵夫人兒童醫院對小胖威利症有全面照顧，醫護團隊會監察患者注射生長激素的前後情況，如患者有睡眠窒息症，會先治療該症狀再作出適當治療。心理學家亦會為患者提供行為治療，例如改善進食行為。院方並會向患者提供學習評估。
大口環醫院獲香港弱能兒童護助會撥款資助，向病者提供免費遺傳性疾病基因測試，並期望未來兩、三年能成立罕見病資料庫，與將於2018年投入服務的啟德香港兒童醫院分工合作，因為目前有些罕見病連病名都沒有。
