報章：星島日報
網址：報導原文網址
約三萬個嬰兒就有一個患上罕見的染色體隱性遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），中大醫學院兒科學系名譽臨牀助理教授游可聰醫生指，此病令患者體內不能製造足夠的皮質醇及醛固酮，反而製造了過量的男性賀爾蒙，有機會令女胎外生殖器官發育異常，導致陰蒂肥大、陰道發育不良等；嚴重患者會於出生後約一、兩星期內，出現嘔吐、嗜睡、腹瀉、脫水、嘔吐甚至休克等症狀。
有美國數據指，在沒有CAH篩查的情況下，因嚴重流失鹽分和水分而死亡的CAH個案，可達百分之四至十。患者須終生服用皮質醇和醛固酮控制病情；女嬰生殖器官異常就可透過手術矯正，患者在適當的治療下，外觀和智力都與正常兒童一樣。超過九成的CAH病例是由基因變異致身體缺乏「21-羥化酶」導致。即使父母皆沒有患CAH，但若父母均帶有CAH隱性基因變異，胎兒便有兩成五機會患病。
大部分個案也沒有家族病史，加上大多患病胎兒缺乏產前超聲波表徵，很困難做產前診斷。中大兒科學系及婦產科學系臨牀專業顧問莊淑貞醫生認為，為新生兒做CAH檢查尤其重要。新生兒可於出生二十四小時後接受抽血檢查，結果能於三個工作天內完成，趕及在新生兒出現「失鹽危機」等表徵前為他們進行治療。
中大代謝病診治中心得到夏約書孤兒症基金會港幣七十萬元的捐贈，支持「新生兒代謝病篩查計畫」及新增CAH的檢測選項。中心於來年二月十五日至六月三十日，免費為選擇接受CAH檢測的新生兒提供服務，希望參與計畫的新生兒父母可致電2632 6412查詢
有美國數據指，在沒有CAH篩查的情況下，因嚴重流失鹽分和水分而死亡的CAH個案，可達百分之四至十。患者須終生服用皮質醇和醛固酮控制病情；女嬰生殖器官異常就可透過手術矯正，患者在適當的治療下，外觀和智力都與正常兒童一樣。超過九成的CAH病例是由基因變異致身體缺乏「21-羥化酶」導致。即使父母皆沒有患CAH，但若父母均帶有CAH隱性基因變異，胎兒便有兩成五機會患病。
大部分個案也沒有家族病史，加上大多患病胎兒缺乏產前超聲波表徵，很困難做產前診斷。中大兒科學系及婦產科學系臨牀專業顧問莊淑貞醫生認為，為新生兒做CAH檢查尤其重要。新生兒可於出生二十四小時後接受抽血檢查，結果能於三個工作天內完成，趕及在新生兒出現「失鹽危機」等表徵前為他們進行治療。
中大代謝病診治中心得到夏約書孤兒症基金會港幣七十萬元的捐贈，支持「新生兒代謝病篩查計畫」及新增CAH的檢測選項。中心於來年二月十五日至六月三十日，免費為選擇接受CAH檢測的新生兒提供服務，希望參與計畫的新生兒父母可致電2632 6412查詢
標題：新生嬰免費驗罕有遺傳病
報章：明報
網址：報導原文網址
初生嬰兒出現嘔吐、脫水、女嬰陰蒂肥大等徵狀，可能是患上「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH）。中文大學醫學院明年2月中起，免費為新生兒檢測罕有遺傳病CAH，為期4個多月，其後需自費檢查。有醫生指出，若不及早發現，嚴重會出現休克，外地病例更顯示，死亡率可達一成。
中大檢驗 免費為期4個月
中大醫學院獲「夏約書孤兒症基金會」撥款50萬元，在明年2月15日至6月30日期間，參加新生兒代謝病篩選服務的家長，可以選擇是否一併接受CAH檢測，費用全免。其後家長若有意作CAH檢測，則需自費，價錢約港幣百多元。
CAH每3萬嬰1患上 死亡率可達10%
中大醫學院兒科學系名譽臨牀助理教授游可聰指出，本港每3萬個新生嬰兒中，就會有1人患上CAH，屬於罕有的遺傳病，而根據外地病例，死亡率可達4%至10%。他表示，由於體內的皮質醇及醛固酮不足，令新生兒嚴重流失鹽份，出生後不久就會出現嘔吐、脫水等情况；同時男性荷爾蒙濃度亦較正常嬰兒為高，女嬰會出現陰蒂肥大、陰唇摺皺等情况，有時會被誤會為是有隱睪症的男嬰，愈早發現愈好。
中大醫學院自2013年起，為全港11間醫院及4間診所提供新生兒代謝病篩查服務，檢測出35種代謝病，明年將增加CAH檢測，有意參加篩查服務的家長可向中大代謝病診治中心查詢。
中大檢驗 免費為期4個月
中大醫學院獲「夏約書孤兒症基金會」撥款50萬元，在明年2月15日至6月30日期間，參加新生兒代謝病篩選服務的家長，可以選擇是否一併接受CAH檢測，費用全免。其後家長若有意作CAH檢測，則需自費，價錢約港幣百多元。
CAH每3萬嬰1患上 死亡率可達10%
中大醫學院兒科學系名譽臨牀助理教授游可聰指出，本港每3萬個新生嬰兒中，就會有1人患上CAH，屬於罕有的遺傳病，而根據外地病例，死亡率可達4%至10%。他表示，由於體內的皮質醇及醛固酮不足，令新生兒嚴重流失鹽份，出生後不久就會出現嘔吐、脫水等情况；同時男性荷爾蒙濃度亦較正常嬰兒為高，女嬰會出現陰蒂肥大、陰唇摺皺等情况，有時會被誤會為是有隱睪症的男嬰，愈早發現愈好。
中大醫學院自2013年起，為全港11間醫院及4間診所提供新生兒代謝病篩查服務，檢測出35種代謝病，明年將增加CAH檢測，有意參加篩查服務的家長可向中大代謝病診治中心查詢。
