20160805 - 兒童罕見心臟病 四成誤診癲癇

標題:兒童罕見心臟病 四成誤診癲癇
報章:明報
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患罕見先天性心臟病「兒茶酚胺多形性心室心動過速」(CPVT)可致心臟停頓,瑪麗醫院醫院及東區醫院分析7年間確診的10名病童,其中4人曾被誤診癲癇症,病發至確診平均延誤1.5年,最長遲了3.4年,更有用藥無效病童要植入心臟除顫器。有參與研究醫生表示,如兒童運動或緊張時反覆感到暈,或有癲癇,應診治是否患此症。

先天病心臟停頓 平均延誤診治1.5年

瑪麗醫院及東區醫院於2008年至2014年10月,有10名兒童確診CPVT,平均11歲,最年幼僅6歲。他們平均延誤診治1.5年,其中4人最初被誤診癲癇症。研究指出,經兒茶酚胺輸液測試或運動測試確診的個案,分別有6宗及2宗,另有2個案在心臟停頓期間進行心電圖時確診,研究已在新一期的《香港醫學雜誌》刊登。

參與研究的港大醫學院兒童及青少年科學系臨牀助理教授、兒科專科醫生廖栢賢表示,CPVT是罕見先天心臟病,當病人緊張或運動時,釋放出的荷爾蒙會刺激心臟,導致心律不正,令腦部缺氧出現頭暈或癲癇,故有可能被誤診為癲癇。他說,當中約六至七成人出現基因變異,病發時嚴重可致心臟驟停及死亡,研究中的病者暫無死亡案例。

緊張運動致心律不正 腦部缺氧頭暈癲癇

廖栢賢稱,CPVT屬罕見疾病,加上病人靜止時心電圖未必異常,故有可能被延誤診斷,但可以留意病人特徵,其一是因腦部問題引起癲癇的病人,醒來後會較疲累,CPVT患者則較清醒,如病人有家屬在年輕時猝死,亦要多加留意。
用藥無效 女童植入心臟除顫器

研究中,2008年時一名11歲女童數次在街上暈倒及失去知覺,醫生曾懷疑腦部有問題,後來請她在跑步機上跑步,模擬其日常運動情况,以進行心電圖測試,結果發現她心律不正,其後轉介往接受基因測試,14歲時確診CVPT,至16歲用藥無效要植入心臟除顫器。此病人無家族病史,亦無出現基因變異。

廖栢賢表示,醫生一般會處方一種阻止荷爾蒙刺激心臟的藥物,惟該女童服用該等藥物後亦無效,要植入心臟除顫器,其後出現心律不正時亦可起作用,至今已19歲。
他說,植入心臟除顫器有一定風險,會在處方藥物無效才考慮使用,原因是除顫器會於病人心律不正時「電一電」,部分病人因此感緊張,結果令心跳亂。另一方法是切除讓荷爾蒙通往心臟的神經線,避免刺激心臟,但有可能影響排汗功能。他說,病者不宜做劇烈運動或競技運動。