報章：蘋果日報
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祝小朋友快高長大，對於蕭曉進的父母來說，或是一個無法達成的祝福。6歲的進進患有罕見病──黏多醣症第四A型（莫奎歐氏症），導致全身骨骼和關節異常發展，除身形永遠停留在兩歲外，日常生活也無法自理。外國近年研究一種新藥可治此病，無奈非常昂貴，一年藥費以百萬元計，進進的家人希望醫管局及早將新藥納入藥物名冊及提供資助，否則只能眼睜睜看着進進身體漸漸衰退。
「我想快啲高，好想快啲好返！」6歲的蕭曉進精靈鬼馬，不過身高卻停留在兩歲時的90厘米（約3呎），在幼稚園低班同學中，他年紀最大但個子卻是最矮小。他患上黏多醣症第四A型，是由於身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，導致體內貯積過多黏多醣而對身體造成傷害，最明顯是骨骼及關節變化，嚴重的患者一般壽命不超過30歲。進進是目前全港7名患者中，年紀最小的。
翻看相片感矮小嚎哭
眼見愛兒身體機能逐漸出問題，進進媽媽哽咽道：「佢有時自己翻睇自己啲相，自己喺度喊，我問佢你喊乜嘢？佢話自己做乜咁矮，佢好想自己高啲。」她表示兒子每次經過地鐵站就會去度高，智力正常的他有自己的想法，惟疾病令他欠缺自信。
進進有個16歲的哥哥，身體一切正常。惟獨幼子出世時胸骨凸起，醫生當時也不明原因，但隨着他日漸長大，其他症狀陸續浮現，手腳比常人生硬欠靈活，9個月大才識坐，一歲多才識行。病症影響視力，他有近視及散光，3歲便要戴眼鏡，而且耳內有積水，影響聽力；腹部脹大；吞嚥困難；手腳關節無力，食飯要人餵，寫字很慢，腳板扁平，走路容易累，平日不是用滑板車代步，便是由家人以孭帶揹起他。媽媽說：「行路10至20分鐘就叫你抱，唔行得遠；沖涼、着衫、着鞋、着襪各方面都要幫佢，因為佢唔夠力。」
不斷做手術改善機能
去年初，進進接受「後顱窩減壓及枕頸椎融合」大手術以穩定頸椎，縫了20針，留下一道約6吋長疤痕。爸爸說：「佢個病要不斷做手術，腳唔行得就要做腳、手唔得就要做手、胸骨唔長大壓住內臟，就要擴張胸骨。」由於進進兩腳出現膝外翻，呈X形腳，今年底要做手術植入8字鋼板。現讀幼園低班的進進，因病跟不上進度，將來升小一便要轉往特殊學校。
父母得知美國有一種新藥可治療黏多醣症，惟藥物以病人的體重作為劑量的指標，以進進的情況，每年藥費以百萬元計。進進爸爸在內地任職司機，月入僅5,000多元，根本無力負擔藥費。進進姨婆曾去信醫管局及財政司司長，「我𠵱家最大嘅希望係醫管局同埋政府，體恤呢個6歲小朋友，唔好再俾病魔折磨，早日將黏多醣症四型的藥納入（藥物）名冊，等佢能夠好似平常小朋友一樣健康成長」。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席周寶源表示，他的23歲女兒曉燕亦是此病患者。她8歲開始須靠輪椅出入，去年考畢DSE文憑試，申請輪候入庇護工場工作，現時身高只有96厘米，身體機能不斷下降，他慨嘆：「用藥（年紀）其實越細個用越好，佢𠵱家坐都坐唔到。」他無奈女兒已錯過用藥黃金時間，希望醫管局專家小組盡早將該新藥納入藥物名冊，讓年輕患者及時用藥和獲公帑資助。
遺傳代謝病 全港僅7患者
黏多醣症全名為黏多醣貯積症，屬罕見病，指體內貯積過多黏多醣，臨床分類分為一、二、三、四、六、七、九7型，共11個亞型。目前全港約有30名黏多醣症患者，年齡由6歲至40歲不等，當中四型患者有7個。因初生嬰幼兒未積聚過多黏多醣，所以最早期病徵通常在2至3歲開始浮現。有跟進罕有代謝性遺傳病人的醫生表示，嚴重患者一般來說壽命不超過30歲，死亡原因主要為頸椎不穩定及肺功能受影響。
根據文獻記載，北愛爾蘭每7.6萬名嬰兒中，就有一名患與進進相同的黏多醣症第四A型；西澳洲每64萬名嬰兒中有1個；台灣約為每30萬名嬰兒中有一個，但本港目前沒有正式統計數字。
黏多醣組成軟骨血管
港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，黏多醣症是遺傳性新陳代謝病。黏多醣是由醣分子組成的一條長鏈，用來組成人體的結締組織，包括骨和軟骨、角膜、心瓣、血管等。
不過，當患者身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，令過多的黏多醣未被分解，不單未能提供結締組織正常發育所需，反而因積聚過多，引致生理系統逐漸出現問題，較明顯的是骨骼及關節的嚴重變化。
黏多醣症其他症狀包括角膜渾濁、聽力缺失、心臟瓣膜及呼吸問題。與其他類型的黏多醣症不同，第四A型患者智力通常不受影響。
此外，常見臨床病徵還有矮小、頸椎齒狀骨發育不全、胸凸、脊柱前彎、脊柱側彎、膝外翻、肋骨異常、關節過度變形、肝脾腫大、面容粗糙、牙縫變寬及齲齒（蛀牙）等。透過臨床診斷、化驗細胞中酵素分解的活性及分子遺傳學分析，可確診此症。
美核准新藥 港未納入名冊
美國食品和藥物管理局2014年2月批准Vimizim（elosulfase alfa）用於黏多醣症第四A型患者，是該局首項核准用於該病症的替代治療藥物，惟醫院管理局藥物建議委員會去年10月評估該藥，因未能通過評審而不獲納入醫管局藥物名冊。香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望當局改變初衷，令罕見病患者可獲資助治病。
現時本港黏多醣症第四A型的治療方法，局限於支持療法及症狀處理，包括控制病徵的藥物、物理治療、手術及復健。而Vimizim旨在取代缺損的某種酵素。資料指176名參與試驗的黏多醣症第四A型病人當中，使用Vimizim的病人在6分鐘走路測試時，相較於安慰劑組平均走遠22.5米。
病人服用24周有改善
試驗亦顯示，連續24星期注射該藥物的病人，大部份探索性終點評估（包括最大自主性換氣量及肺活量）顯示有數字上改善。
醫管局於2005年10月全面推行藥物名冊，名冊包括四類藥物，分別為通用藥物、專用藥物、獲撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃安全網資助的自費購買藥物，及不獲安全網資助的自費藥物。目前藥物名冊共有約1,300種藥物，用以治療各種不同的疾病，包括不常見疾病。發言人回應指，醫管局設有既定機制，由專家定期評估藥物和安全網的資助範圍。
曾建平稱，目前罕見疾病種類不少，醫管局現時只為六種溶小體貯積症（包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症及黏多醣症一型、二型、六型）罕見病患者提供酵素替代療法，未能全面涵蓋其他罕見病患者需要。
「我想快啲高，好想快啲好返！」6歲的蕭曉進精靈鬼馬，不過身高卻停留在兩歲時的90厘米（約3呎），在幼稚園低班同學中，他年紀最大但個子卻是最矮小。他患上黏多醣症第四A型，是由於身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，導致體內貯積過多黏多醣而對身體造成傷害，最明顯是骨骼及關節變化，嚴重的患者一般壽命不超過30歲。進進是目前全港7名患者中，年紀最小的。
翻看相片感矮小嚎哭
眼見愛兒身體機能逐漸出問題，進進媽媽哽咽道：「佢有時自己翻睇自己啲相，自己喺度喊，我問佢你喊乜嘢？佢話自己做乜咁矮，佢好想自己高啲。」她表示兒子每次經過地鐵站就會去度高，智力正常的他有自己的想法，惟疾病令他欠缺自信。
進進有個16歲的哥哥，身體一切正常。惟獨幼子出世時胸骨凸起，醫生當時也不明原因，但隨着他日漸長大，其他症狀陸續浮現，手腳比常人生硬欠靈活，9個月大才識坐，一歲多才識行。病症影響視力，他有近視及散光，3歲便要戴眼鏡，而且耳內有積水，影響聽力；腹部脹大；吞嚥困難；手腳關節無力，食飯要人餵，寫字很慢，腳板扁平，走路容易累，平日不是用滑板車代步，便是由家人以孭帶揹起他。媽媽說：「行路10至20分鐘就叫你抱，唔行得遠；沖涼、着衫、着鞋、着襪各方面都要幫佢，因為佢唔夠力。」
不斷做手術改善機能
去年初，進進接受「後顱窩減壓及枕頸椎融合」大手術以穩定頸椎，縫了20針，留下一道約6吋長疤痕。爸爸說：「佢個病要不斷做手術，腳唔行得就要做腳、手唔得就要做手、胸骨唔長大壓住內臟，就要擴張胸骨。」由於進進兩腳出現膝外翻，呈X形腳，今年底要做手術植入8字鋼板。現讀幼園低班的進進，因病跟不上進度，將來升小一便要轉往特殊學校。
父母得知美國有一種新藥可治療黏多醣症，惟藥物以病人的體重作為劑量的指標，以進進的情況，每年藥費以百萬元計。進進爸爸在內地任職司機，月入僅5,000多元，根本無力負擔藥費。進進姨婆曾去信醫管局及財政司司長，「我𠵱家最大嘅希望係醫管局同埋政府，體恤呢個6歲小朋友，唔好再俾病魔折磨，早日將黏多醣症四型的藥納入（藥物）名冊，等佢能夠好似平常小朋友一樣健康成長」。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席周寶源表示，他的23歲女兒曉燕亦是此病患者。她8歲開始須靠輪椅出入，去年考畢DSE文憑試，申請輪候入庇護工場工作，現時身高只有96厘米，身體機能不斷下降，他慨嘆：「用藥（年紀）其實越細個用越好，佢𠵱家坐都坐唔到。」他無奈女兒已錯過用藥黃金時間，希望醫管局專家小組盡早將該新藥納入藥物名冊，讓年輕患者及時用藥和獲公帑資助。
遺傳代謝病 全港僅7患者
黏多醣症全名為黏多醣貯積症，屬罕見病，指體內貯積過多黏多醣，臨床分類分為一、二、三、四、六、七、九7型，共11個亞型。目前全港約有30名黏多醣症患者，年齡由6歲至40歲不等，當中四型患者有7個。因初生嬰幼兒未積聚過多黏多醣，所以最早期病徵通常在2至3歲開始浮現。有跟進罕有代謝性遺傳病人的醫生表示，嚴重患者一般來說壽命不超過30歲，死亡原因主要為頸椎不穩定及肺功能受影響。
根據文獻記載，北愛爾蘭每7.6萬名嬰兒中，就有一名患與進進相同的黏多醣症第四A型；西澳洲每64萬名嬰兒中有1個；台灣約為每30萬名嬰兒中有一個，但本港目前沒有正式統計數字。
黏多醣組成軟骨血管
港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，黏多醣症是遺傳性新陳代謝病。黏多醣是由醣分子組成的一條長鏈，用來組成人體的結締組織，包括骨和軟骨、角膜、心瓣、血管等。
不過，當患者身體內缺乏某種分解黏多醣的酵素，令過多的黏多醣未被分解，不單未能提供結締組織正常發育所需，反而因積聚過多，引致生理系統逐漸出現問題，較明顯的是骨骼及關節的嚴重變化。
黏多醣症其他症狀包括角膜渾濁、聽力缺失、心臟瓣膜及呼吸問題。與其他類型的黏多醣症不同，第四A型患者智力通常不受影響。
此外，常見臨床病徵還有矮小、頸椎齒狀骨發育不全、胸凸、脊柱前彎、脊柱側彎、膝外翻、肋骨異常、關節過度變形、肝脾腫大、面容粗糙、牙縫變寬及齲齒（蛀牙）等。透過臨床診斷、化驗細胞中酵素分解的活性及分子遺傳學分析，可確診此症。
美核准新藥 港未納入名冊
美國食品和藥物管理局2014年2月批准Vimizim（elosulfase alfa）用於黏多醣症第四A型患者，是該局首項核准用於該病症的替代治療藥物，惟醫院管理局藥物建議委員會去年10月評估該藥，因未能通過評審而不獲納入醫管局藥物名冊。香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望當局改變初衷，令罕見病患者可獲資助治病。
現時本港黏多醣症第四A型的治療方法，局限於支持療法及症狀處理，包括控制病徵的藥物、物理治療、手術及復健。而Vimizim旨在取代缺損的某種酵素。資料指176名參與試驗的黏多醣症第四A型病人當中，使用Vimizim的病人在6分鐘走路測試時，相較於安慰劑組平均走遠22.5米。
病人服用24周有改善
試驗亦顯示，連續24星期注射該藥物的病人，大部份探索性終點評估（包括最大自主性換氣量及肺活量）顯示有數字上改善。
醫管局於2005年10月全面推行藥物名冊，名冊包括四類藥物，分別為通用藥物、專用藥物、獲撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃安全網資助的自費購買藥物，及不獲安全網資助的自費藥物。目前藥物名冊共有約1,300種藥物，用以治療各種不同的疾病，包括不常見疾病。發言人回應指，醫管局設有既定機制，由專家定期評估藥物和安全網的資助範圍。
曾建平稱，目前罕見疾病種類不少，醫管局現時只為六種溶小體貯積症（包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症及黏多醣症一型、二型、六型）罕見病患者提供酵素替代療法，未能全面涵蓋其他罕見病患者需要。
