報章：蘋果日報
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3歲的子進3月確診患上「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」。16個字的病名，全球相同病例只有3宗，子進是香港發現的首例。「我哋算好彩，有啲人到20歲，插住呼吸機，都唔知自己乜病。」自言「好彩」的蔡媽媽，面對孩子半歲大仍然看不到東西、11個月大仍然坐不穩、每天要抱着兒子上落8層唐樓，從不言悔。她知道「呢場仗，要打足一世」。今天是母親節，讓榮耀歸於所有為孩子打拼的母親。
訪問那天是公眾假期，兩母子來到楓樹街遊樂場，腳踏矯形鞋的子進，拖着媽媽的手，跌跌撞撞走到滑梯旁。「之前掛住搵樓，今日先有時間帶佢出嚟玩。」因為照顧兒子，她辭去美容師工作，與做散工的丈夫，逼住深水埗不足200呎的劏房。「之前住一樓，冇𨋢仲ok，呢度8樓，BB行唔到，得我一個抱住佢，唔知點算。」蔡媽媽直言，生下子進，也是一家人苦難的開始。
1歲仍軟綿綿 東歪西倒
「佢一出世，已經同其他細路仔好唔同，半歲都睇唔到嘢，1歲條頸仲係軟綿綿，東歪西倒，坐唔到，唔好話企起身。」孩子1歲前，她像一個精神緊張的新手媽媽。「你會同同齡小朋友比較，點解人哋唔夠1歲，已經行到幾步，我個仔連坐都未識？」抱着獨生子四出奔走，由母嬰健康院到醫院兒科醫生，聽得最多的解釋是「遲發育」，潛台詞似乎是問題不大。「半信半疑，但唔識辯駁。」初為人母的她苦笑。
自費帶兒子看中醫和脊醫，吃下苦藥，又像好了一點。11個月大，仍像粉團似的坐不穩，又間歇抽筋，終獲安排全身檢查。「拖拉咗好耐，個醫生終於話好大機會係肌肉營養不良症，又話遲知同早知影響唔大，我聽到好嬲，一直話係遲發育，到終於檢查到問題，就話遲知早知都一樣？」人球般的求醫過程，還有活在未知之中的恐懼，讓她焦慮，一點即着。
事實上，肌肉營養不良症只是統稱，基本上行不穩的小孩都屬此類，但病因卻各異，為兒尋病因的路仍然漫漫。主動聯絡病人組織，打電話到公私營醫院，走遍中醫診所，就連奶粉專線和紅十字會都不放過，又瀏覽網站和討論區。「再渺茫，都要去試。」罕見病多由基因突變或遺傳基因缺陷導致，人數少，被社會遺忘，是重病之中的弱勢社群，但其實，專注研究的醫生一樣罕有。
3年來訪中西醫 苦尋病因
「嗰時知道港大病理系，有個教授叫林青雲，上網搵到個電郵，唔理三七廿一就電郵去問。」大教授對升斗市民，回覆機會渺茫，但就是不想坐以待斃。「人哋唔識你，又係大醫生，但唔試，連唯一機會都冇。」怕電郵石沉大海，每星期電郵一次，等了幾個月。有一天，竟然收到回音！「叫我帶個仔去醫院檢查，仲話幫我申請醫療基金。」有紀錄的罕見病，全球約有7,000種，半年前，子進就獲安排接受基因測試。看檢測報告前一天，她徹夜難眠。「我猛問自己，如果仍然搵唔到病因，咁點算？」
對不少病人來說，確診是打擊，但對罕見病人來說，卻是曙光。縱使全球病例僅3宗，而子進更是香港首例，但知道病因代表有機會接受治療，有一線希望。「有啲人6歲發病走咗，有啲惡化得好快，一發病，好快就要用呼吸機。」當然也有些病人，只是行得沒別人穩，跌跌撞撞之間，仍然擁有完整的人生。子進會是那個幸運兒嗎？蔡媽媽說不知道。
林青雲表示，子進雖被確診，但病情發展，仍有很多未知數。值得慶幸的是，2014年在英國發現的病例，病人在成年以後病情紓緩，包括肌肉的活動能力隨年紀有所提升，這對於蔡媽媽來說，應是好消息。「可以做嘅已經做晒，如果連我都放棄，我怕佢大個咗，會怪我點解生佢出嚟。」她說：「為個病名打咗3年仗，但我知呢場仗，要打足一世。」
