報章：蘋果日報
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科技日新月異，產檢技術不斷進步，連罕見遺傳病也可發現，並及早在懷孕期治癒。中文大學醫學院與美國專家研發新基因診斷技術，透過向孕婦及丈夫等抽血，檢測腹中女嬰是否患上「先天性腎上腺皮質增生症」，此病可引致嬰兒「女變男」，即令女嬰外生殖器官呈陰莖狀，懷孕九周前發現及服類固醇治療，可預防嬰兒出生後發病。
記者：陳沛冰
中大醫學院副院長（研究）兼化學病理學系系主任盧煜明表示，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一種隱性遺傳病，逾90%病人是因為基因「21-羥化酶」突變，缺少與血壓有關荷爾蒙，及有過剩男性荷爾蒙，影響生殖器官生長。
男性荷爾蒙過剩礙發育
女嬰因男性荷爾蒙過剩會影響外生殖器官發育，將來也易有心理及生理問題，常見需手術矯正生殖器官，女嬰也會體毛較多及有低血壓，影響電解質平衡，嚴重可致命。醫學界推算每1,000人中有12人是該基因突變攜帶者，每2.8萬人會有一宗CAH病發個案。
中大與美國專家經過兩年研究，成功研發無創性基因診斷技術測試CAH。盧煜明表示，因屬家族遺傳，故主要針對檢測第二胎或之後嬰兒。方法是向孕婦、丈夫及首胎孩子抽血檢測基因，及從孕婦血漿檢測胎兒基因，分析21-羥化酶是否有突變。需時約20日，成本約3萬元。
他表示，需於懷孕九周前知道結果，即最遲六周要開始進行檢測。若證實有基因突變，孕婦可服食類固醇，透過胎盤傳送給胎兒，令胎兒製造血壓及男性荷爾蒙的機制恢復正常，便不會有外生殖器官異常問題。女嬰則終身需服食類固醇藥，保持血壓正常及電解質平衡。
盼技術延伸 地貧 血友病
研究團隊曾為14名有家族史的個案進行檢測，發現一半有21-羥化酶突變，女嬰出生後也有外生殖器官異常，顯示檢測準確度達100%。團隊希望將來可將技術發展成常規檢測項目，並用於地中海貧血症或血友病。
近年基因排序技術越來越先進，由七十年代需多年才能先成一個人的基因圖譜排序，到現在只需兩日便能排序20次。
最新儀器體積及外形像USB手指，將來或只需數小時便完成檢測，但同時會衍生道德倫理問題，如醫生替病人基因測試肺病，但意外發現有腦病，是否需告訴病人。
記者：陳沛冰
中大醫學院副院長（研究）兼化學病理學系系主任盧煜明表示，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一種隱性遺傳病，逾90%病人是因為基因「21-羥化酶」突變，缺少與血壓有關荷爾蒙，及有過剩男性荷爾蒙，影響生殖器官生長。
男性荷爾蒙過剩礙發育
女嬰因男性荷爾蒙過剩會影響外生殖器官發育，將來也易有心理及生理問題，常見需手術矯正生殖器官，女嬰也會體毛較多及有低血壓，影響電解質平衡，嚴重可致命。醫學界推算每1,000人中有12人是該基因突變攜帶者，每2.8萬人會有一宗CAH病發個案。
中大與美國專家經過兩年研究，成功研發無創性基因診斷技術測試CAH。盧煜明表示，因屬家族遺傳，故主要針對檢測第二胎或之後嬰兒。方法是向孕婦、丈夫及首胎孩子抽血檢測基因，及從孕婦血漿檢測胎兒基因，分析21-羥化酶是否有突變。需時約20日，成本約3萬元。
他表示，需於懷孕九周前知道結果，即最遲六周要開始進行檢測。若證實有基因突變，孕婦可服食類固醇，透過胎盤傳送給胎兒，令胎兒製造血壓及男性荷爾蒙的機制恢復正常，便不會有外生殖器官異常問題。女嬰則終身需服食類固醇藥，保持血壓正常及電解質平衡。
盼技術延伸 地貧 血友病
研究團隊曾為14名有家族史的個案進行檢測，發現一半有21-羥化酶突變，女嬰出生後也有外生殖器官異常，顯示檢測準確度達100%。團隊希望將來可將技術發展成常規檢測項目，並用於地中海貧血症或血友病。
近年基因排序技術越來越先進，由七十年代需多年才能先成一個人的基因圖譜排序，到現在只需兩日便能排序20次。
最新儀器體積及外形像USB手指，將來或只需數小時便完成檢測，但同時會衍生道德倫理問題，如醫生替病人基因測試肺病，但意外發現有腦病，是否需告訴病人。
